Cha mẹ gốc Việt chạy đua với thời gian để tìm cách điều trị chứng rối loạn di truyền hiếm gặp cho con

Oregon – Cậu bé Raiden Phạm hai tuổi rưỡi rất thích chơi đùa với chị gái Jordan. Điều mà mọi người không thể thấy ngay từ cái nhìn đầu tiên là bé đang phải đối phó với một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có tên là UBA5, khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn đối với bé và cha mẹ của bé là Linda và Tommy Phạm.

“Raiden không thể đi lại, không thể nói chuyện, không thể ngồi, và bé hầu như không kiểm soát được đầu, vì vậy chúng tôi chăm sóc cho con 24/7. Raiden được cho ăn bằng ống thông vào trong dạ dày. Chúng tôi canh cho bé suốt ngày đêm,” Cô Linda nói.

Lần đầu tiên họ phát hiện ra chứng rối loạn di truyền của cậu bé vào năm 2021 và biết rằng họ phải làm gì đó để giúp con trai mình cũng như những đứa trẻ khác bị UBA5, vì nhiều trẻ được chẩn đoán mắc chứng bệnh này có tuổi thọ ngắn.

“Ngày hôm đó là ngày đen tối nhất trong cuộc đời của chúng tôi. tối nhất. Sự thật rằng, những gì chúng tôi đọc được là không có cách chữa trị, và điều đó đã khiến trái tim chúng tôi tan nát,” người mẹ nói.

Kể từ đó, họ đã thành lập Quỹ Khoa học Raiden để nâng cao nhận thức và tài trợ cho căn bệnh suy nhược, đe dọa tính mạng này – đôi khi họ phải hy sinh thời gian dành cho gia đình giữa nghiên cứu, các cuộc hẹn với bác sĩ và công việc toàn thời gian của họ.

“Có rất nhiều công việc. Chúng tôi không có thời gian để ngồi lại và nghỉ ngơi,” Tommy nói.

“Chúng tôi sẽ làm bất cứ điều gì có thể cho con trai mình. Đối với tôi, là một người mẹ, tôi nghĩ về điều đó mỗi ngày. Nó giống như, điều gì tiếp theo cho bé? Điều gì sẽ xảy ra nếu chúng tôi không tìm ra cách chữa trị? Điều gì sẽ xảy ra nếu chúng ta tìm ra cách chữa trị?”

“Nhưng, tôi không muốn bất kỳ ai khác phải trải qua những gì chúng tôi đã trải qua. Đối với tôi, với tư cách là một người mẹ, tôi sẽ làm bất cứ điều gì cần thiết kể cả khi giúp được một đứa trẻ, dù có quá muộn cho con trai tôi hay không”, Linda nói.

Bác sĩ Ruth Napier là trợ lý giáo sư tại OHSU và là Giám đốc Khoa học tại RSF. Bà cho biết Viện Ung thư Knight của OHSU đã đạt được những bước tiến lớn trong việc phát triển phương pháp điều trị cùng với Đại học Massachusetts và các nhóm nghiên cứu khác.

“Chúng tôi tại RSF (Quỹ khoa học Raiden) đang tài trợ cho liệu pháp gen đầu tiên cho UBA5, điều này thực sự có nghĩa là việc điều trị sẽ được trao cho trẻ em để thực sự cung cấp cho chúng phiên bản không bị đột biến của loại enzyme đó đặc biệt trong hệ thống thần kinh trung ương. những gì căn bệnh ảnh hưởng, và cuối cùng là phục hồi sức khỏe của họ, đó là điều chúng tôi đang hy vọng,” Napier nói.

Nghiên cứu này mang đến cho gia đình họ Phạm niềm hy vọng khi họ cần nó nhất. Tommy nói: “Đây không còn chỉ là hy vọng, theo nghĩa đen nó đang trở thành hiện thực.”

Tại trận đấu của Trailblazer vào Chủ nhật, gia đình họ Phạm sẽ xuất hiện trong thời gian nghỉ giải lao để nâng cao nhận thức về chứng rối loạn này. Người hâm mộ có thể quyên góp hoặc cam kết quyên góp dựa trên số lần 3 điểm được thực hiện bởi Blazers hoặc Mavericks. Người hâm mộ có thể cam kết tại đây hoặc quyên góp cho quỹ của họ, Quỹ khoa học Raiden.

Suggest a Correction: Vì tin tức được tổng hợp từ các hãng truyền thông của Mỹ nên tên của người trong bài có thể sẽ khác vì dấu tiếng Việt. Tất cả gợi ý chỉnh sửa bài xin gởi về:  https://www.facebook.com/VietUSADaily Xin cảm ơn

 “Người bị buộc tội được coi là không có tội cho đến khi được chứng minh theo trình tự luật định và có bản án kết tội của Tòa án đã có hiệu lực pháp luật.”

Việt USA Weekly – Người Việt Hoa Kỳ Daily News luôn đi kèm đường link và video tin tức với nguồn gốc rõ ràng. Quý Vị hãy nhấn vào nút follow của Facebook  để nhận được tin mới nhất về cuộc sống người Việt ở Mỹ. Bấm share để tin tức có thể đến tay nhiều người hơn. @NguoiVietHoaKy.